Test Cáncer de Mama

Test Cáncer de Mama

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El test genético para la detección precoz de cáncer hereditario de mama y ovario se centra en el estudio de las principales mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, con ello se consigue conocer si una persona puede llegar a padecerlo a lo largo de su vida.

Este test se realiza con una muestra de saliva del paciente siguiendo las instrucciones antes descritas. Los resultados estarán en su poder en un máximo de 15 días laborables.

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Test de Cáncer Hereditario de Mama y Ovario

 

¿Qué es el Cáncer de Mama?

El cáncer de mama es el tumor más frecuente en las mujeres occidentales, alrededor de 25.000 nuevos cánceres de mama son diagnosticados en España a lo largo del año. Podemos decir que 1 de cada 8 mujeres tendrá cáncer de mama a lo largo de su vida. (Situación del cáncer en España año 2014, AECC)

Consiste en el crecimiento acelerado e incontrolado de las células mamarias, las cuales aumentan enormemente su capacidad reproductiva.

El cáncer de mama puede aparecer en mujeres y hombres pero más del 99% de los casos ocurre en mujeres.

 

¿Qué es el Cáncer de Ovario?

Se diagnostican aproximadamente 205.000 cánceres de ovario al año en todo el mundo, siendo el sexto más frecuente entre las mujeres. Representa entre el 4 y el 5% de los tumores femeninos.

Este tipo de cáncer se forma en cualquiera de las partes del ovario. En la mayoría de casos son cánceres epiteliales de ovario (células de la superficie del ovario) representando entre el 85-90%. Más infrecuentes son los tumores de células germinales (células de los óvulos).

 

¿Qué es el Cáncer Hereditario de Mama y/o Ovario?

Alrededor del 5 al 10% de todos los casos de cáncer, son hereditarios. La mayor parte de los casos de cáncer de mama y ovario hereditario se deben a ciertos cambios en los genes BRCA1 y BRCA2. Estas mutaciones en el ADN aumentan el riesgo de padecer tanto cáncer de mama como de ovario y presentándose a una edad más temprana.

 

¿Para qué sirven los genes BRCA1 y BRCA2?

BRCA1 y BRCA2 son genes que producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado y, por lo tanto, tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genético de las células.

Cuando uno de estos genes tiene una mutación ya no se produce su proteína o esta no funciona correctamente. El daño al ADN no puede repararse adecuadamente.

Como resultado, las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas adicionales que pueden conducir al cáncer.

 

¿Qué asociación existe entre el cáncer de mama u ovario y las mutaciones en BCRA1 y BRCA2?

Las mutaciones específicas que se heredan en el BRCA1 y en el BRCA2 aumentan el riesgo de cánceres de mama y de ovario.

Juntas, las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 representan casi de 20 a 25% de los cánceres de mama hereditarios y cerca de 5 a 10% de todos los cánceres de mama. Además, las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 representan casi 15% de los cánceres de ovario en general.

 

¿Cuánto aumenta el riesgo de padecer cáncer de mama u ovario si presenta una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2?

El riesgo de una mujer de padecer cáncer de mama o de ovario aumenta considerablemente si hereda una mutación dañina en el gen BRCA1 o en el BRCA2.

Cáncer de mama:

 Cerca del 12% de las mujeres de la población en general padecerán cáncer de mama alguna vez en sus vidas. En cambio entre el 55 y el 65% de las mujeres que heredan una mutación dañina del BRCA1 y 45% de las mujeres que heredan una mutación dañina del BRCA2 padecerán cáncer en algún momento de su vida.

Cáncer de ovario:

 Cerca del 1,3% de las mujeres de la población en general padecerán cáncer de ovarios alguna vez en sus vidas. Sin embargo, el 39% de las mujeres que heredan una mutación dañina del BRCA1 y del 11 al 17% de las mujeres que heredan una mutación dañina del BRCA2 padecerán cáncer de ovario.

 

¿Qué probabilidad hay de heredar una mutación?

Una mutación dañina en el BRCA1 o en el BRCA2 puede heredarse de la madre o del padre. Cada hijo de uno de los padres que es portador de una mutación en uno de esos genes tiene una posibilidad del 50% (o 1 posibilidad en 2) de heredar la mutación.

 

 

Mutaciones_gen_BRCA

 

Los cánceres de mama y ovario asociados con las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 tienden a presentarse a una edad más joven que los no hereditarios.

 

 

                   Cancer_de_Mama

              Caner_de_Ovario